Quels appuis aux professionnels et aux patients en Seine Saint Denis dans les situations de maladies rares?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. On compte plus de 7000 maladies rares. En France, c’est plus de 3 millions de patients, c’est-à-dire 1 personne sur 20 qui est concernée. Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Elles peuvent notamment empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre, de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires).

Les enjeux autour de la maladie rare sont à la fois de donner l’accès au diagnostic afin de diminuer l’errance et l’impasse diagnostic, de favoriser l’accès au traitement et l’accès à une prise en charge médico-sociale adaptée.

Sur la Seine Saint Denis, Il existe plusieurs centres de références et de compétences maladies rares regroupés au sein de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord. Elle favorise de nombreuses collaborations entre les associations de malades, les malades eux-mêmes, leurs proches, les professionnels de santé de l'hôpital et de la ville, les chercheurs, les industriels, les pouvoirs publics.

Nous vous proposons pour cette rencontre GIR des clés de lecture sur ce qu'est une maladie rare et les parcours de santé et de vie pour les patients qui en sont atteints. Une présentation du rôle et des missions de la plateforme et des centres experts maladies rares, ainsi qu’une présentation de la fédération des associations de patients atteints de maladies rares, afin de mieux comprendre quelles sont les ressources sur notre territoire. Quels sont les circuits possibles ? Comment, en tant que professionnels, appuyer et/ou orienter les personnes et leurs entourages, à partir d’exemples de situations de patients.

Intervenantes:

Pr Juliane LEGER, coordinatrice du CRMR nationale des maladies endocriniennes de la croissance et du développement et co-coordinatrice de la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord

Marine ESKENAZI, Cheffe de projet de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

Hélène THIOLLET, responsable relations associations-centres experts de l’Alliance Maladies Rares, fédération des associations de patients atteints de maladies rares

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